Как проявляется и лечится хондродисплазия у детей?

Хондродисплазия – экзостозная болезнь у детей, ахондродисплазия, метафизарная: причины развития, особенности диагностики, лечение и профилактика

Как проявляется и лечится хондродисплазия у детей?

Хондродисплазия – редкое заболевание, проявляющееся у детей в период формирования, в процессе которого, рост суставов и скелета претерпевает патологических изменений из-за чрезмерного либо недостаточного окостенения хряща.

Вопреки массовому заблуждению, следует заметить, что множественные хрящевые экзостозы — не врожденная патология, хоть и встречаются случаи внутриутробной аномалии. В большинстве эпизодов, недуг начинает проявлять себя в период, когда происходит формирование скелета и во время полового созревания, а это дети от 6 лет до 18.

Что происходит во время развития болезни?

При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.

  • Патологические изменения в стопе сопровождаются увеличением пальцев. Они становятся несоизмеримо большими и мешают полноценно передвигаться.
  • Если болезнь коснулась черепа, то в результате разрастания хряща происходит нагнетание на мозг, что чревато эпилепсией.
  • При поражении голеностопов наблюдается усиленный рост голени и бедра, при этом длина суставов не меняет размер.

В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.

Причины развития хондродисплазии

Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.

На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.

Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.

При гормональном сбое, вызванном различными причинами, патологиях кровотоков, асфиксии в сосудистых стенках, хондродисплазия может проявиться в любом возрасте после 20 лет. Среди научных объяснений существует также версия негативного влияния экологической обстановки.

Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.

Виды заболевания

Множественная дисплазия (эпифизарная хондродисплазия) — характеризуется чрезмерным разрастанием хряща. Патология распространяется на суставную поверхность и рядом расположенные органы. На пораженном участке меняется оттенок кожи, строение кожного покрова, изменяется форма и структура конечностей.

Если речь идет об одностороннем поражении эпифизарной хондродисплазии, то наблюдается деформация голеностопа, при этом нарушения касаются берда и голени, так как на том или ином участке происходит быстрый рост. Длина ноги при всех этих процессах не меняется. При таком нарушении в развитии пациент хромает, испытывает боль, избегает лишней активности.

Кроме всего, люди с таким течением недуга, предрасположены к артрозам.

Физарная хондродисплазия подразделяется на:

  • Ахондроплазия – врожденная патология, в результате течения которой очагами поражения являются скелет и череп. Синдром Парро-Мари является результатом мутационных изменений гена FGFR3. Как следствие – плод часто погибает.
  • Гипохондроплазия – наследственное заболевание, для которого свойственно патологическое изменение в формировании структуры кости. Заболевание наблюдается как у мужчин, так и у женщин. Протекает в легкой форме и приводит к карликовости.

Обе болезни в процессе развития затормаживают рост скелета, так как касаются ростковой зоны.

  • Метафизарная хондродисплазия — проявляется деформацией костей нижних конечностей. Недуг вызывается между головкой и костью тела. В результате образовываются диспластические очаги. При этом отмечается сильное искривление голеней. Пациент ходит как утка, появляется поясничный лордоз.
  • При метафизе трубчатых костей отмечается отличие в размерах хрящей. Обычно такой пациент стоит на учете под контролем лечащего врача. Недуг поражает голень, ребра и предплечье и, если размер хряща увеличивается, показано хирургическое вмешательство.
  •  Экзостазная множественная хондродисплазия – распространенная патология, отличающаяся коварным течением. В процессе развития заболевания симптомы не проявляются. Боль появляется, когда хрящевые разрастания достигают нервов. Из-за поздней диагностики происходит интенсивный процесс деформации костей и значительное укорачивание нижних конечностей.

Характерные признаки

Определить диагноз хондродисплазия не сложно по клинической картине и анамнезу. При патологии наблюдаются следующие изменения:

  • Нарушение пропорций в телосложении: низкорослость, укороченные конечности при нормальном туловище, несоизмеримо большая форма черепа, на лице сдавлена переносица и наблюдается гиперплазия надбровных дуг.
  • Образование липом, чрезмерной пигментации на кожных покровах.
  • Дисфункция органов дыхания.
  •  Избыточный вес (ожирение).
  •  Искривление и замедление роста кости.
  •  Увеличение сустава.
  • Болевые ощущения.
  • Дискомфорт при двигательной активности.
  • На верхних конечностях – гигантизм пальцев с анкилозами между фалангами.
  • Гиперкератоз на стопах.

При дистрофической дисплазии новорожденных признаки хондродисплазии следующие:

  • Можно наблюдать косолапость.
  • Верхние и нижние конечности не пропорциональны, не соответствуют размерам.
  • Наблюдается вывих суставов.
  •  Грудная клетка развивается в виде киля.
  •  Четко выраженная деформация позвоночника (искривление).

Как лечить хондродисплазию?

Прежде чем приступить к лечению хондродисплазии, даже если признаки недуга очевидны, необходимо пройти медицинское обследование. Поводом для постановки диагноза является анамнез, клиническая картина, результаты лабораторных исследований, дополнительные методы установки диагноза.

Окончательное подтверждение патологии получают рентгенологической диагностикой. Так как хондродистрофия бывает разных видов, проводят рентген симметрической области очага. Количество экзостозов может варьировать от 1 до 100 и более.

Заболевание важно дифференцировать от опухолей, остеом, сарком.

Терапия хондродисплазии применяется в основном консервативная. При такой болезни показана лечебная гимнастика, массажи, санаторно-курортное лечение. Имея диагноз, взрослый пациент при выборе профессии должен понимать, что длительное пребывание на ногах крайне нежелательно. Тяжелые силовые нагрузки на опорно-двигательный аппарат недопустимы.

Сгибательные контрактуры в суставах коленей лечат, перемещая надколенники хирургическим путем. В некоторых случаях параллельно проводят надмыщелковую остеотомию бедренных костей. Лечение проводят до проявления вторичной деформации. При операции удаляют чрезмерные костно-хрящевые разрастания.

Важно! Заболевание не поддается медикаментозному лечению. Оперативное вмешательство, бесспорно, дает положительный результат, но велика вероятность проявления рецидивов и усугубления и без того плачевной ситуации.

Прогноз

Для конечностей и их функциональности при хондродисплазии прогноз неблагоприятный. У пациентов рано начинают проявляться признаки артроза. Хирургическое вмешательство — единственный способ лечения патологии, но даже операция не дает гарантий, так как велика вероятность рецидивов.

При тяжелом течении, в первый год существования при обследовании фиксируют ограничение в отведении бедра. В процессе роста появляется хромота, походка утки, упадок сил при перемещении. Движения в суставах бедер, коленей и голеней ограничены.

Углубление вертлужных впадин приводит к сужению поперечного диаметра входа в малый таз (7 лет). Далее при визуально нормальном развитии увеличивается лордоз поясничной области. Наблюдаются явные сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностях.

Часто у пациента можно увидеть вывих подколенника.

Наряду с вышеперечисленным, может наблюдаться поражение мышечных тканей, увеличение органов (печень, селезенка), поражение органов зрения.

Стоит отметить, что прогноз зависит от многих факторов. При своевременно выявленном недуге, правильном образе жизни и внимательном, бережном отношении к организму, можно значительно улучшить качество жизни, но излечиться от заболевания полностью, нельзя. Практически всегда прогноз для функционирования конечностей неблагоприятный, но для жизни при консервативном лечении — положительный.

Терапию ахондроплазии проводят с первых часов после рождения. Ребенка укладывают на ровную поверхность для профилактики сгибательных контрактур конечностей, малыша выкладывают на живот. Новорожденному показан постоянный массаж спины, живота, мышц рук и ног.

Дети с таким диагнозом позже начинают садиться и ходить, важно дождаться, когда малыш сам справится с задачей. Таким образом, можно избежать деформации коленей. Если же в ногах сформированы очаги деформации, проводят корригирующие остеотомии. Для удлинения сегмента конечности применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Удлинение начинают с голени, завершают бедрами.

При эпифизарных зонах роста проводят дистракционный эпифизиолиз проксимальной и дистальной зон роста большеберцовой кости либо дистальной зоны роста бедренной кости. Необходимо понимать, что постепенное удлинение нижних конечностей потребует такой же операции на верхних конечностях.

К чему приводит патология:

  • Чрезмерное нарастание хряща. Он практически покрывает весь сустав, благодаря чему поверхности соединяются воедино. В дальнейшем интенсивный рост приводит к деформации костей.
  • Нарушается формирование скелета.
  • Патология распространяется на рядом расположенные органы.
  • Преимущественно поражаются верхние конечности и ноги. Они искривляются, становятся объемнее, ухудшается двигательная активность. При изменениях стоп наблюдается гигантизм пальцев. Ощущаются боли при попытках передвигаться.
  •  Если патологические процессы затрагивают череп, возможно появление эпилепсии, так как разрастающаяся ткань давит на мозг.
  •   Патология суставов бывает причиной инвалидности.

Профилактика

Профилактические меры по предотвращению хондродистрофии включает консультацию медико-генетического характера. Цель — выявление вероятности рождения ребенка с заболеванием, диагностируя хондродисплазию у зародыша. Особенное внимание уделяют семьям, в которых были случаи такого недуга. Выявив патологию на раннем сроке, ставится вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Заболевание код МКБ-10 (хондродисплазия), может проявиться, если оба родителя являются носителями мутации. Вероятность появления больного ребенка в такой семье составляет 25 %.

Болезнь не изучена до конца, но перед планированием зачатия важно укрепить барьерные функции организма. В период вынашивания плода, нужно избегать мест массового скопления людей, контакта с больными людьми. Следует одеваться по сезону и не допускать простудных заболеваний. Также важно проходить плановые обследования и сдавать необходимые анализы.

Детей после рождения ежемесячно осматривает педиатр, и систематически обследует ортопед, невропатолог, хирург. Раннее выявление хондродисплазии у детей значительно улучшает прогноз на полноценную жизнь.

Питание ребенка должно быть правильным, сбалансированным, при патологии важно не допустить развитие ожирения. Вместе с лечащим врачом подбирается спортивная секция с умеренными нагрузками на опорно-двигательный аппарат.

Также важно следить за здоровьем зубов и ротовой полости.

Восстановление работы суставов после оперативного вмешательства зависит от многих факторов. Важно состояние иммунитета, места локализации очага, своевременности диагностики и соблюдения пациентом рекомендаций врача.  Чтобы избежать ремиссий после хирургических манипуляций, необходимо ответственно подойти к длительному реабилитационному периоду.

Источник: https://xn--3-7sbdco5a0agkeii9o.xn--p1ai/preparaty/hondrodisplaziya-ekzostoznaya-bolezn-u-detej-ahondrodisplaziya-metafizarnaya.html

Хондродисплазия: особенности и классификация заболевания, разновидности патологии и методы лечения, способы диагностики

Как проявляется и лечится хондродисплазия у детей?

Дисплазия у детей – нарушение формирования соединительной ткани, которая является составляющей мышц, хрящей, костей, связок. Нарушение может наблюдаться в любом органе или системе. У новорожденных чаще всего диагностируется дисплазия тазобедренного сустава, которая чревата подвывихом и вывихом головки бедренной кости.

Где искать истоки болезни и классификация заболевания

Практически все малыши возрастом до 5 лет имеют признаки патологии – нежную, легко растяжимую кожу, слабые связки и пр. Диагностировать нарушение у столь маленьких пациентов можно только косвенно или по внешним симптомам.

Причины развития патологии:

  • Наследственность;
  • Угроза выкидыша;
  • Инфекции, эндокринные нарушения в период беременности;
  • Неправильное предлежание плода;
  • Сильный гестоз;
  • Стремительные роды;
  • Поздняя беременность;
  • Авитаминоз, плохое питание во время вынашивания.

Дисплазия тазобедренного сустава классифицируется на несколько типов:

  • Ацетабулярная. Возникает при патологии вертлужной впадины;
  • Дисплазия Майера локализуется у детей в проксимальной части бедра. Шеечно-диафизарный угол изменяется в большую или меньшую сторону;
  • Ротационная – нарушается расположение костей в горизонтальной плоскости.

Патология имеет три степени тяжести: предвывих, подвывих и вывих.

Дисплазия соединительной ткани у детей (ДСТ)

Сразу нужно сказать, что такой диагноз – вовсе не заболевание. Это скорее особенность организма. Детей с таким явлением очень много и далеко не все из них наблюдаются у педиатров, ортопедов и других специалистов.

Уже выявлено много признаков ДСТ. Их разделяют на внешние и внутренние. Первые легко обнаружить при внешнем осмотре, вторые – во время диагностики (анализы, исследования).

Из внешних признаков распространены следующие:

  • Гипермобильность суставов;
  • Повышенная растяжимость кожи;
  • Деформация позвоночного столба (сколиоз, кифоз);
  • Плоскостопие;
  • Выраженная венозная сеть;
  • Плосковальгусная деформация стоп;
  • Патологии зрения;
  • Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, с небольшим вдавливанием);
  • Асимметрия лопаток;
  • Ссутуленные плечи;
  • Носовые кровотечения;
  • Склонность к появлению синяков;
  • Слабость мышц живота;
  • Асимметрия или искривление носовой перегородки;
  • Мышечная гипотония;
  • «Полая» стопа;
  • Грыжи;
  • Сверхкомплектные зубы или их неправильный рост.

Больные дети в 5-7 лет, как правило, много жалуются на недомогание, слабость, плохо переносят физические нагрузки, у них плохой аппетит, могут возникать боли в конечностях, сердце, голове, животе.

Нарушения со стороны внутренних органов становятся заметными в более позднем возрасте. ДСТ характерно опущение органов (желудка, почек); шумы в сердце, пролапс митрального клапана; рефлюксная болезнь, дискинезия желчевыводящих путей, запоры; варикозное расширение вен и пр.

Геморрагический синдром проявляется в виде синяков даже при самых легких травмах, а также носовыми кровотечениями. Отклонения в работе нервной системы выражаются обмороками, вегетативной дистонией, синдромом гипервозбудимости и т. п. Опорно-двигательный аппарат реагирует остеохондрозом, грыжами, остеопорозом, артралгией.

Отдельно нужно упомянуть об этой форме заболевания, так как спровоцировано оно аппаратом искусственной вентиляции легких.

Этот вид патологии может возникнуть у детей до года, которые длительное время подключены к аппарату искусственной вентиляции (больше недели). Стоит отметить, что чаще всего возникает оно у недоношенных детей. Для предотвращения подобной ситуации врач подключает ИВЛ только по жизненным показаниям и на максимально короткий срок.

Главным симптомом патологии является острая дыхательная недостаточность, которая появляется при попытке снятия аппарата ИВЛ. Иногда возникает сердечная недостаточность. Также наблюдается синюшность кожи (цианоз), неравномерное, учащенное или затрудненное дыхание, эпизоды его остановки (апноэ), признаки вздутия грудной клетки.

Причины появления патологии: токсическое действие кислорода; баротравма легких; инфекция; респираторные расстройства; отек легких; гиповитаминоз А или Е; незрелость легкого у недоношенного грудничка; легочная гипертензия; наследственная предрасположенность.

Лечение предполагает постепенное отлучение от аппарата искусственной вентиляции легких. Для восстановления пораженного органа необходимо хорошее питание. Так как воспаление в легком может накапливаться жидкость, питье немного ограничивают, а также назначают мочегонные средства.

Заболевание выражается в уменьшении одной или сразу двух почек. Такая врожденная аномалия снижает функциональность мочевыводящей системы. В случае двухстороннего поражения лечение неэффективно.

При апластической дисплазии почек смерть наступает спустя несколько дней, если ребенку не пересадят новую почку. При гипопластической возникает хроническая почечная недостаточность.

Характерные симптомы: боль внизу живота; судороги; головные боли; повышение артериального давления. Малыш отстает в развитии по сравнению со сверстниками.

Почечная дисплазия может быть спровоцирована приемом лекарств во время беременности, курением, употреблением алкоголя и наркотиков. Также оно может передаться по наследству.

У ребенка с почечной дисплазией со временем могут возникнуть патологии других органов и систем. Если не помогать здоровой почке, она перестанет нормально функционировать, возникнет почечная недостаточность.

Ребенку с мочевым синдромом назначают специальную диету, чтобы заболевание не переросло в почечную недостаточность. Помимо этого, малыша нужно ограничивать в активных движениях, особенно в прыжках.

Симптомы заболевания при выполнении рекомендаций специалистов исчезают к 5 годам. Однако дети должны стоять на учете, приходить на регулярные осмотры и измерения кровяного давления. Если у малыша серьезные проблемы с мочеиспусканием, врач назначает либо пересадку органа, либо диализ – очистку крови.

В зависимости от отклонений врач выбирает метод лечения. Необходима консультация не только педиатра, но и специалиста того профиля, проблемы с которым обнаружены у ребенка, например, при патологиях ЖКТ необходимо проконсультироваться у гастроэнтеролога, с опорно-двигательным аппаратом – у ортопеда.

Однако, как дисплазия Майера, так и другие виды этого заболевания имеют нечто общее в курсе лечения. Первое – это режим дня. Ночной отдых должен продолжаться не меньше 8-9 часов, также должен присутствовать дневной сон.

Если нет противопоказаний к занятиям спортом, желательно, чтобы ребенок им занимался, но ни в коем случае не профессиональным. В противном случае чрезмерные физические нагрузки приведут к раннему появлению дегенеративно-дистрофических изменений хрящей и связок. Такое состояние приводит к хроническим асептическим воспалениям.

Лучше отдать предпочтение лечебному плаванию, велоезде, лыжам, бадминтону, гимнастике ушу.

Важной составляющей реабилитации является лечебный массаж. Обработке подлежит спина, шейно-воротниковая зона, конечности. Курс обычно составляет 15-20 сеансов.

Плосковальгусная постановка стоп требует постоянного ношения супинаторов. Чтобы у малыша не возникало проблем с ножками, к выбору обуви относятся очень ответственно. Она должна плотно сидеть на ноге, фиксировать стопу и щиколотку, иметь минимум швов внутри и изготавливаться из натуральных материалов.

Родители должны ежедневно заниматься с малышом гимнастикой, делать массаж стоп, ножные ванны с добавлением различных трав и морской соли (15 минут).

Также внимание уделяется рациону. Питание должно быть сбалансировано по жирам, белкам и углеводам. Рекомендуется употреблять больше мяса, рыбы, орехов и фасоли. Необходимы кисломолочные продукты. Кроме того, пища должна быть насыщена необходимыми растущему организму витаминами и микроэлементами.

По уверениям ведущих мировых педиатров, поводов для паники у матерей, чьи дети имеют подобную патологию, нет. Данный диагноз очень распространен и обычно проходит сам собой, хотя в некоторых случаях и требуется помощь специалиста.

Описание болезни

Дисплазия тазобедренного сустава у младенца выражается тем, что одно бедро размещено несколько иначе по отношению к другому. Это происходит из-за того, что головка бедра выходит из вертлужной впадины, благодаря чему строение скелета младенца нарушается.

Иногда родители (а порой – и врачи-педиатры) не замечают дисплазии. К счастью, во многих случаях она не требует лечения: в процессе развития ребенка болезнь самоустраняется, а суставы сами приходят в нормальное состояние. Однако иногда не вылеченная вовремя дисплазия способна сделать ребенка инвалидом, и для исправления положения потребуется длительная и достаточно болезненная операция.

Симптомы дисплазии достаточно просты. Одностороннюю дисплазию выявить проще: в этом случае одна ножка младенца гнется и функционирует не так, как вторая. Кроме того, они могут казаться разными по длине.

При дисплазии обоих тазобедренных суставов ножки могут быть одинаковой длины и гнуться также идентично, однако в этом случае на ягодицах младенца присутствуют лишние складки, показывающие наличие лишнего патологического сгиба.

Лечение дисплазии

Разобраться с детской дисплазией может хороший детский массажист с большим профессиональным стажем. Такие мастера очень ценятся, и нередко их контакты есть у заведующих родильными домами.

На ранних стадиях развития ребенка (до месяца) достаточно нескольких сеансов массажа, однако после трех месяцев скелет и мышечные ткани ребенка начинают постепенно терять эластичность, и количество необходимых процедур возрастает пропорционально возрасту ребенка.

Конечно, ты не захочешь, чтобы твой ребенок имел эту патологию. Матерям, желающим снизить риск возникновения дисплазии у своего ребенка, стоит отказаться от тазового предлежания. По данным ученых норвежского института педиатрической медицины, именно тазовое предлежание является одним из основополагающих факторов развития дисплазии ребенка еще в материнской утробе.

Источник:

Хондродисплазия у детей фото

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.

Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Разновидности патологии

  1. Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.
  2. В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.
  3. Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.
  4. В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:
  • гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
  • гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
  • маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.
  • В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.
  • Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.
  • В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Источник: https://cmiac.ru/kosti-i-sustavy/hondrodisplaziya-prichiny-foto-simptomy-lechenie.html

Ахондроплазия

Как проявляется и лечится хондродисплазия у детей?

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены.

В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии.

Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.

), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин.

Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Ахондроплазия

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации.

Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д.

Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия.

Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки.

Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие.

Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки.

Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне.

Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия.

Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии.

Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года.

При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми.

Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища.

Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава.

В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий.

Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.

Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.

При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах.

В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента.

Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу.

Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов.

Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография.

Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание.

Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги.

Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз.

Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены.

Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров.

На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов.

Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось.

В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д.

Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия.

В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста.

Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/achondroplasia

ДокторСустав
Добавить комментарий